先天性青光眼是由于胚胎時期發(fā)育障礙，使房角結構先天異常或殘留胚胎組織，阻塞了房水排出通道，導致眼壓升高，整個眼球不斷增大，故又名水眼，或稱發(fā)育性光眼。

先天性青光眼大多出生時已存在。屬遺傳性眼病，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，可能借助于突變而發(fā)生，約40%的先天性青光眼初生時表現(xiàn)為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。

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一、嬰幼兒型青光眼

本型青光眼為原發(fā)或繼發(fā)于其他眼部先天性異常和眼病，發(fā)生于子宮內的先天性青光眼，初生時即可出現(xiàn)典型表現(xiàn)，如眼球擴大及角膜混濁等。

1、畏光、流淚及眼瞼痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激癥狀所致。

2、角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當實質水腫則混濁更加明顯。眼壓降低后，角膜可變透明，晚期呈有效性混濁。

3、角膜擴大：角膜水腫后，眼壓繼續(xù)升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達12mm左右。

4、角膜后彈力層破裂：當角膜擴張時，后彈力層發(fā)生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。

5、視乳頭凹陷擴大：根據病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最后發(fā)展為眼球萎縮。

二、青少年型青光眼

青少年型青光眼是指30歲以下發(fā)病而不致眼球擴大的青光眼。臨床過程也像慢性單純性青光眼一樣發(fā)病隱蔽，進行緩慢，但青少年青光眼病情都比較嚴重，眼壓多變，甚至迅速增設。兒童及年輕人出現(xiàn)迅速進行性近視應該懷疑有青光眼的存在。高眼壓對年輕人可擴張角膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展后，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合并神缺損。

三、青光眼合并先天異常

1、馬凡綜合征又稱蜘蛛指綜合征。

2、球形晶體短指綜合征，Marchesani綜合征。

3、同型胱氨酸尿癥：是一種隱性遺傳性代謝紊亂，眼部表現(xiàn)主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發(fā)性青光眼。

4、Sturge-Webel綜合征：眼部改變注要是青光眼、脈絡膜血管瘤和顏面血管痣。